N Engl J Med：CRINECERFONT治疗儿童先天性肾上腺皮质增生症的3期临床试验
由于21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿需要糖皮质激素治疗，通常为超生理剂量，以解决皮质醇不足和减少肾上腺雄激素过多。然而，这种治疗易导致糖皮质激素相关的并发症。在为期2周的2期临床试验中，接受新型口服促肾上腺皮质
发表于2024-06-05
N Engl J Med：Belantamab mafodotin、硼替佐米和地塞米松治疗多发性骨髓瘤
Belantamab mafodotin在复发性或难治性多发性骨髓瘤患者中具有单药活性，这一发现支持进一步评估该药物与标准护理疗法的联合应用。
发表于2024-06-05
JAMA：晚期肺癌患者阶梯式姑息治疗的随机临床试验
尽管有证据表明早期姑息治疗可以改善结果，但由于姑息治疗劳动力的限制，早期姑息治疗尚未得到广泛实施。
发表于2024-06-04
Nat Med：在ER+HER2-转移性乳腺癌中抑制赖氨酸乙酰转移酶KAT6:一项1期临床试验
抑制组蛋白赖氨酸乙酰转移酶（KAT6A和KAT6B）在雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌临床前模型中显示出抗肿瘤活性。PF-07248144是KAT6A和KAT6B的选择性催化抑制剂。在本研究中，我们报道了PF-07248144单药治疗和氟维司
发表于2024-06-04
Nat Med：铂敏感复发性卵巢癌的手术与非手术治疗：SOC-1随机3期试验的最终总体生存分析
铂敏感的复发性卵巢癌（PSROC）的手术被广泛应用，但在以前的研究中有矛盾的生存结果。在这项多中心、开放标签的3期试验中，患有PSROC且既往接受过一次治疗且未接受过6个月或更长时间的以铂为基础的化疗（无铂间期）的妇女被随机分配到手术组（1
发表于2024-06-04
Nat Med：Pembrolizumab治疗晚期尿路上皮癌：KEYNOTE-361 3期试验的探索性ctDNA生物标志物分析
循环肿瘤DNA（ctDNA）是早期尿路上皮癌的潜在生物标志物，但其在转移性疾病中的应用尚不清楚。在3期KEYNOTE-361研究中，在转移性尿路上皮癌患者中，pembrolizumab联合化疗和不联合化疗与单独化疗进行了比较。该研究未达到预
发表于2024-06-04
Lancet：非阻塞性冠状动脉疾病患者的炎症风险和心血管事件：ORFAN多中心纵向队列研究
冠状动脉计算机断层扫描造影（CCTA）是胸痛的一线检查，用于指导血运重建。然而，CCTA的广泛应用揭示了一大群没有阻塞性冠状动脉疾病（CAD）的个体，其预后和治疗尚不明确。使用血管周围脂肪衰减指数（FAI）评分测量CCTA的冠状动脉炎症可以
发表于2024-06-04
Nat Med：Fruquintinib联合紫杉醇与安慰剂联合紫杉醇治疗胃或胃食管连接部腺癌的比较：随机3期Frutiga试验
血管内皮生长因子途径在胃癌的发病机制中起关键作用。在多中心、双盲的3期Frutiga试验中，703例接受氟尿嘧啶和含铂化疗进展的晚期胃癌或胃食管连接部腺癌患者随机（1:1）接受呋喹替尼（一种血管内皮生长因子受体抑制剂-1/2/3；4mg口服
发表于2024-06-04
Nat Med：U4 snRNA基因RNU4-2的突变导致最普遍的单基因神经发育障碍之一
大多数智障人士（ID）在基因检测后没有接受分子诊断。为了确定ID的新病因，我们进行了遗传关联分析，比较了5，529例无关病例和46，401例无关对照中41，132个非编码基因的罕见变异负担。RNU4-2编码U4 snRNA，是剪接体的关键成
发表于2024-06-03
JAMA：ivonescimab联合化疗治疗EGFR变异的非小细胞肺癌：一项随机临床试验
对于在接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）治疗（特别是第三代TKI）期间疾病进展的非小细胞肺癌患者，最佳治疗选择仍然有限。
发表于2024-06-03
